李弗罗梅尼综合征常见问题
问：什么是继承李弗劳明综合征的可能性有多大？
答:每个人都有两个TP53基因拷贝。一个基因拷贝来自母亲，另一个基因拷贝来自父亲。如果一个人从他或她的父母那里遗传了一个TP53基因突变，就会导致LFS。LFS患者的每个孩子都有50%(1 / 2)的机会继承LFS。它不会跳过代。
问:参与研究有什么好处?188bet体育网址
答:有可能通过参与研究性学习对你没有直接的好处。188bet体育网址您参与这项研究可以帮助研究人员和医生了解癌症，并帮助他们找到更好地诊断癌症的遗传原188bet体育网址因。我们的目标是使用来自该研究获得的信息制定个人和家庭，如新的测试，药物或程序更好的癌症的预防和治疗方案。
问:我在研究中分享的信息会保密吗?
答:保密是这项研究的首要任务之一。您与我们分享的关于您自己或您的家庭成员的所有信息将被保密，并仅用于研究目的。188bet体育网址从我们的研究参与者那里收集到的信息保存在电脑文件中，存储在一个有密码保护的数据库中，或者保存在当地上锁的办公室里的文件柜里的纸质文件中。这些资料只供研究小组的人员查阅。188bet体育网址188bet体育网址研究人员受医疗保密法律和州及联邦限制的约束，以保护您的隐私。此外，该研究还包含了一份机密证书，以保护可识别的研究信息不被强迫披露。188bet体育网址这保证了我们不会被迫披露在本次研究中收集的关于您的任何信息。
问:我的参与对我的保险有何影响?
答:您的参与并不影响您的保险。我们正在进行研究，而不是临床服务。188bet体育网址因此，我们根本不与保险公司合作。您在本次研究中提供的信息不会出现在您的医疗记录中，除非您愿意并允许我们将其包含在您的医疗记录中。这在某些情况下是很重要的，在某些情况下，基因变化已经被发现，可能会影响某些人的治疗进程或管理。
问:我的参与包括什么?
答:参加将需要下列人员:
- 你(可能还有你的其他家庭成员)的一小块血样，你可以在你与主治医生或MD安德森(如果你是MD安德森患者)的探视期间进行协调。
- 签署知情同意书，允许我们处理您的血样并向您披露结果(如果您想知道您的结果)
- 完成家庭问卷讨论你自己和你的家人的健康
- 偶尔随访问卷在讨论你的家族病史，如出生，死亡，新的癌症诊断等重大生活事件的任何变化。
在适当的时候，我们可能有兴趣的患者和他们的家庭成员提供遗传咨询和建议。
问：我是否需要将我的血液之前快抽？
答:不，不需要我们的研究样本禁食。188bet体育网址
问:你要抽多少血?
答:这项研究需要的血液量是每个参与者大约10茶匙。
问:我们给你的血样会怎么样?
答:当我们收到你的血液样品，它被发送到其中的遗传物质（即DNA，RNA）可以在遗传组成差异测试批准的研究实验室。188bet体育网址从已完成的测试结果，然后发送到我们的首席研究员，博士路易斯强。然后从样本的任何剩余的血液可以被冷冻以备将来使用。
问:如果你在我的血液样本中发现了什么?
答:你的样本在帮助我们识别可能与家族遗传癌症有关的基因(如TP53)方面很重要。如果我们发现有什么会影响你或你家人的健康，我们会联系你进一步讨论。
问：你的研究实验室免费做了TP53基因检测？188bet体育网址
答:是的。该测试仅为研究目的，对参与者免费188bet体育网址。我们的研188bet体育网址究实验室不是临床实验室改进法案(CLIA)认证的实验室。这意味着，如果你打算利用这些结果来辅助健康管理决策，你和你的医生/遗传顾问可能会考虑在clia认证的实验室确认研究结果，但要牺牲病人的利益。188bet体育网址
问:为什么CLIA很重要?
答:CLIA是一项法律，要求任何检测人体样本，如血液、组织、唾液和DNA的实验室，为诊断、预防或治疗，必须得到fda的认证卫生和公众服务部部长。
问:我是一名来自外部机构的遗传顾问/健康专业人员，希望将一位患者/家属转介到您的研究。我需要做什么?
答:请联系要么斯特朗博士或我们的713-792-7555癌症遗传学研究协调员讨论您的推荐。我们通常需要家庭族谱的去标识的副本和关于你的病人，你认为可能是相关的为我们确定研究合格的任何具体信息。一旦斯特朗博士回顾了这一信息，并确认资格，我们会尽快与您联系并发送您的推荐形式，你和你的病人可以填补这个推介会的形式，让我们知道患者兴趣成为188bet体育网址研究参与者，将允许我们接触他/她在他们的首选日期/时间。
问:我的组织样本和/或血液样本如何帮助研究?188bet体育网址
答:手术组织样本和血液样本的处理方法是相同的。一部分血液或组织样本将被送到不同的实验室，检查你的基因组成是否有变化。你的样本将帮助我们了解更多关于癌症的遗传学。任何血液或组织从你的样本可能会被冷冻在我们的组织库或我们的实验室供未来使用。
问:即使我不想提供血液样本，我还能参加这项研究吗?
答:是的，你可以不给血液样本参与。您的参与是对我们非常重要，我们非常感谢您提供您想要共享的任何信息。
问：你如何保持样品保密？
答:我们给所有血液样本贴上了独特的参与者标识符。因此，血液样本没有你的个人标识符。
问:为什么你需要我的医疗记录的复印件?
答:我们需要这些记录的副本来记录和审查任何必要的信息，这可能有助于我们了解更多关于您的健康史。我们还需要他们记录任何报告的癌症/肿瘤，并获得关于您的诊断的更详细的信息。癌症的分期、组织学标记、治疗类型等。
问:如果我的肿瘤是良性的(非恶性的)，为什么需要我的病历?
答:我们需要您的医疗记录到任何肿瘤/生长的开发文档，无论他们是否是良性的（非癌性）或恶性（癌），以找出是否我们正在调查的基因与任何良性的条件以及相关。
问:我可以要一份我的家族史/家谱吗?
答:不幸的是，如果有超过一个家庭线人帮助我们构建了你的家庭血统，我们无法提供你的家族史/血统的副本。为了保护参与者的机密性，我们不能分享我们从您和其他家庭成员那里收集到的任何关于家庭成员的信息。
问：我的家人并没有受到太大的癌症。你为什么要继续按照我们的家庭？
答:继续跟踪你的家庭以及有更多癌症患者的家庭，这对于理解为什么癌症会在一些家庭中发展而不是在其他家庭中发展是很重要的。我们也有兴趣了解下一代的家庭成员。
问：我有，当我参加本研究签署不同的形式。是什么知情同意和授权形式之间的差别？
答:知情同意是MD安德森机构审查委员会批准的一份重要文件。签署这份文件,你是自愿同意参与我们的研究。它包含了关于研究目的、所涉及的程序、任何可能的风险/好处和机密性的信息。188bet体育网址授权表单用于公开受保护的运行状况信息。通过签署此表格，您就允许我们在外部机构查看您的医疗记录。
问:如果我不想继续参与研究，该怎么办?188bet体育网址
答:您的参与是完全自愿的。188bet体育网址您及您的家人可随时以电话或邮件通知我们。
问:我参与您的研究已经有好几年了，但是我的个人信息和/或家庭癌症史自从我们最后一次联系后发生了变化。我如何更新我的信息?
答:请致电我们的免费电话(1-877-900-8894)，主线713-792-7555或发送电子邮件给我们humancancergenetics@mdanderson.org。如果您使用电子邮件，写一条消息说明您想更新您的信息，团队的成员将在他们方便的时候尽早与您联系。
问:我在哪里可以找到LFS支持小组?
答:Li-Fraumeni综合征协会(LFSA)是最近由美国的一些家庭组成的，他们是一个为受LFS影响的患者和家庭辩护的团体。Facebook上也有一个在线支持小组。
问:我很关心我个人和家族的癌症病史。我在哪里可以找到健康专家来解决我的担忧和/或组织LFS的基因检测?
答:如果你住在美国，请访问网站全国遗传顾问协会和当地的基因顾问谈谈你的担忧。他们将能够构建你的家族谱系，并基于此评估你受到影响的风险或患LFS的风险。如果你住在加拿大，请搜索https://cagc-accg.ca/。如果你住在澳大利亚/新西兰，搜索:http://www.asgc.org.au。如果你住在这些国家以外，请搜索你各自的基因服务。
问:我不在北美居住，但想参与lfs相关的研究。188bet体育网址我怎样才能知道在我的国家是否有LFS研究小组?188bet体育网址
答:这将取决于你的位置不同而不同。到最好的地方开始正在跟当地的遗传学专业服务人员谁可能是能够把你的联系方式，遗传研究研究，你可能有资格申请。188bet体育网址