神经纤维瘤病1型是什么?

神经纤维瘤病是三个不同的集合遗传疾病导致纤维肿瘤在体内形成周围神经。1型神经纤维瘤病(NF1)是最常见的三个障碍。

我们采访了约翰•Slopis医学博士主任安德森的神经纤维瘤计划,以了解更多关于NF1。

神经纤维瘤病1型是什么?

NF1是17号染色体的基因突变,可以继承自父母或可以在个体发展随机。它会导致肿瘤形成的神经系统。大约在出生3000人携带这种基因突变。

1型神经纤维瘤病的症状是什么?

有一个广泛的严重程度症状NF1患者。我们可能不会马上看到的症状,有些人甚至不知道他们拥有它。可能会有皮肤标记,如牛奶咖啡斑,它看起来像大雀斑在皮肤上。可能还有纤维瘤,小良性神经肿瘤时出现小疙瘩在皮肤上。营养不良的脊柱侧凸也与NF1相关。这是当脊柱未成形的或异常形成扭曲的位置,像一个螺旋。

异常儿童可以发生在长骨头,特别是腿,有时武器。通常孩子开始走自由突然有一个弯曲的骨头的腿骨折。这可能导致截肢的肢体,尽管这是罕见的。在新生婴儿在生命的最初几年,我们正在寻找骨问题,脊柱侧凸。我们也寻找肿瘤的视神经(从眼睛到大脑);15%的儿童与NF1视神经肿瘤。如果他们认可和允许增长,他们会损害孩子的视力。眼眶内的肿瘤也可以生长,开始扩大和推动眼睛。这就是所谓的突出或淡褐色的眼睛。如果我们不关注,我们可能会错过一个视神经肿瘤可以成为问题,通常2或3岁左右。

神经纤维瘤病1型通常是如何诊断的?

我们经常做一个体检,或者我们可以行为基因检测来诊断NF1。一半的情况下将会有一个消极的家族史。这意味着孩子或年轻人没有诊断疾病的家族史,NF1可能自发突变的结果。神经纤维瘤病的特点开始透露自己是人成长的童年。诊断病人时我们的第一次会议,我们花了大量的时间通过病人的物理特征,试图得到一些知道这将是一个轻微或严重的情况。

也有情况我们会看到一个孩子,开始仔细看看父母和意识到父母NF1,。这很重要,因为我们可以得到一个想法可能会为孩子的事情。更重要的是,我们可以确保父母是评估并不是一些潜在的风险,可能与NF1的不太明显的问题。

神经纤维瘤病1型肿瘤癌变多久?

影响视力通常不是恶性的肿瘤。它们是低级的类型的脑部肿瘤。是什么让他们危险的是他们的位置和周围的缓慢增长和损伤结构的能力。

但在某些情况下,一个从良性肿块周围神经纤维神经瘤可以改变真正的癌症。这是一个类型的肉瘤称为恶性周围神经鞘瘤(对于)。这种类型的癌症需要尽快治疗。如果我们能尽早诊断,通常肿瘤可以删除多余的神经和肢体的功能。5%至10%的患者NF1罹患恶性肿瘤在他们的生活。更罕见的肿瘤,如肾上腺肿瘤,可以导致血压急剧上升和被破坏。在极少数情况下,NF1也可以与其他癌症,如乳腺癌或白血病。我们总是在寻找良性肿瘤癌变。这是我们每次访问的病人,无论它是一个孩子或一个成年人。

1型神经纤维瘤病的治疗方案是什么?

如果我们发现一个问题用骨头或脊柱的形成,我们立即建议这些病人与经验丰富的儿科中心整形外科医生。

NF1肿瘤会影响神经,以及周围的组织和/或连接到神经。在青春期之前,有时,纤维瘤可以出现在皮肤上。弹性细胞,脂肪细胞,血管和小神经都将参与这些增生综合症。他们几乎总是良性的儿童和成人,但有时会整形手术移除它们。

我们设计的靶向治疗,减少增长缓慢的纤维瘤深处的身体,但他们并不是有效的皮肤。我们正在做临床试验我们使用相同类型的药物在霜或凝胶和病人可以擦在纤维瘤试图缩小它们。我希望美国食品和药物管理局(FDA)批准这些药物对公众在未来几年。

什么是常见的神经纤维瘤病1型患者的长期副作用吗?

儿童最常见的问题是大脑功能。NF1会患有注意力缺陷多动症的儿童的60%左右,通常加上诵读困难。此外,约有40%将斗争与数学能力。然后当孩子开始印刷和书写,书写困难将补充阅读障碍。儿童NF1常常纠结于这些学习障碍。他们的大脑不同的工作,他们需要学习不同。作为我们的神经纤维瘤项目的一部分MD安德森,我们开发了一个学校的干预项目。在我们测试儿童神经心理评估,找出自己的长处和弱点,我们有一个教育家,他去学校,帮助支持孩子的适当修改。这是非常有利于我们的病人。

为什么患者选择MD安德森神经纤维瘤病1型保健吗?

我们有一个非常全面的神经纤维瘤的程序。我们中的许多人已经在一起工作了20年以上,我们几乎每一个附属专业的知识和技能帮助病人与NF1相关管理问题。我们理解的障碍与出生之前通过成年。我们有肿瘤学家谁能治疗恶性肿瘤,肉瘤为成人和儿科专家,和有经验的外科医生。有时我们假设整个照顾小孩或年轻人,或者我们可能与同事分享自己的关心其他中心如果他们有力量在某些领域。我们做最好的病人。

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