Q＆A：理解和管理Lynch综合征

遗传及家族史常常在一个人的健康起到了很大的作用。受Lynch综合征，制定某些癌症的遗传倾向的人，知道这一切太清楚了。

回答关于林奇综合症的问题是卡伦露，医学博士，妇科肿瘤学教授。

什么是Lynch综合征？
Lynch综合征是一种遗传性癌症的倾向综合征。又称为遗传性非息肉性大肠癌综合征（HNPCC），Lynch综合征大大增加大肠癌和子宫内膜癌的风险。还存在对小肠，尿道和卵巢癌风险更小。

林奇综合症患者的癌症风险是什么?
患有林奇综合症的男性一生中患结肠癌的风险为60%到80%。女性一生中患结肠癌的风险为40%至60%，患子宫内膜癌的风险为40%至60%。罹患小肠、尿道和卵巢癌症的风险都在5%到10%之间。

是什么原因导致Lynch综合征？
Lynch综合征是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因突变引起的。这些基因负责修复DNA中的错误。因此，如果这些基因中的一种发生突变并停止工作，一个人更容易患上这些癌症，尤其是在年轻的时候。

因为林奇综合症是遗传的，所以一个人有50%的几率将这种突变遗传给他或她的每个孩子。林奇综合症不会跳过几代人。男性和女性同样可能受到影响。

在一般人群中，Lynch综合征的发生率是1-在-500和1合1000之间。

如果人们认为林奇综合症存在于他们的家庭中，他们应该怎么做?
第一步是让病人和他们的医生交谈。从那里，他们可以看到一个基因顾问，他会画出他们的家谱，并寻找遗传癌症的模式。我们通常寻找的危险信号是有多个家庭成员患有结肠癌或子宫内膜癌，任何家庭成员同时患有结肠癌和子宫内膜癌，或任何家庭成员有早期癌症发作，并在50岁之前被诊断。

Lynch综合征是如何诊断？
它通常开始于我们看到癌症患者时，通常是在妇科肿瘤或胃肠道中心。如果我们发现他或她的家庭病史可疑，或者他或她在很小的时候就被诊断出患有林奇综合症，我们就会仔细检查这个病人是否患有林奇综合症。然后我们做了一些肿瘤研究，以给我们一个线索，关于我们最初的评估是否正确。如果这些研究结果看起来可疑，我们建议对患者进行基因检测。

你如何管理Lynch综合征？
共识组建议，患有Lynch综合征得到一个结肠镜检查每隔一到两年。这降低了死亡率因结肠癌。

有更少的支持筛查子宫内膜癌或卵巢癌的数据。目前，我们建议人Lynch综合征得到的子宫内膜活检每隔一到两年来筛选子宫内膜癌。我们也建议他们得到一个卵巢超声波。

女性林奇综合症患者的另一种选择是进行预防性子宫切除，并在生育完成后摘除卵巢。这种预防措施将降低患子宫内膜癌和卵巢癌的风险。

什么是你的谁拥有Lynch综合征患者的建议？
有癌症家族史的病人应该多了解林奇综合症。他们应该和他们的医生谈谈，看看基因咨询和测试是否对他们有益。

对于已经知道自己患有林奇综合症的患者，我们建议他们进行必要的筛查。