基因突变比我们想象的更常见吗?

MD Anderson的研究人员以一种新颖的方式研究了标准技术的数据，他们发现在健康组织中某些基因畸变的发生率是之前报道的两到三倍。188bet体育网址

这项研究上周发表在《美国医学杂志》上美国人类遗传学杂志，可以指导未来的工作，以了解这些变化如何被用作癌症风险的预后标记。

遗传嵌合体是一种现象，描述为在一个个体内存在两个或两个以上不同的细胞群，产生于正常细胞分裂期间的非遗传突变。癌症就是一个完美的例子，肿瘤细胞与周围健康组织的基因组截然不同。

一般来说，非癌细胞的基因组被认为是稳定的，解释说保罗Scheet博士。教授，副教授流行病学。

“健康组织中可检测到的镶嵌现象已被记录在人群中发生，”该研究的资深作者谢特说。“我们的研究表明，这种情况更加频繁。我们的结果更好地描述了特定组织中可耐受的突变水平，并可能更好地阐明风险标记。”

Scheet和他的第一作者Selina Vattathil博士通过分析10份之前发表的全基因组关联研究中的31,100个人的遗传标记或单核苷酸多态性(SNPs)，确定了这些基因改变的高患病率。DNA来自于未患病的血液或脸颊拭子。

他们的分析旨在发现相对较大的基因变化，如染色体重复或缺失，这些在健康组织中只有百分之几的细胞可以检测到。这些畸变很难从绝大多数正常的样本中辨别出来，但是结合遗传知识可以告诉人们如何期待这些微妙的信号，舍特解释道。

两位作者用一个有趣的类比来解释他们独特的方法。想象一下，试着检测一枚非均匀硬币，它的倾斜度周期性地从正面变为反面。您不能简单地数出正面的总数，而是需要注意连续出现的正面(或反面)的不寻常数量。

在分析的样本中，研究人员在31,100个样本中的901个样188bet体育网址本中检测到1141个独特的基因变化，占研究人群的2.9%。最近对相同数据的分析得出30,208个样本中有379个变化，即1.2%

此外，Vattathil和Scheet证实了先前的观察结果，即随着年龄的增长，这些变化在本质上更常见，65岁以上的人群中有5%以上发生，80岁以上的人群中有10%以上发生。这项研究提出了许多问题，比如这些新发现的突变是否具有同样的预后价值。

尽管在这项研究中，这些突变与癌症发病率没有直接联系，但作者指出，被识别的基因变化并非随机的。相反，某些染色体似乎表现出对得失的偏好。一些畸变与恶性血液病相关区域有关。

在未来，研究人员希望他们的方法能应用于188bet体育网址越来越大的数据集和替代组织。Scheet目前正与MD Anderson的其他研究人员合作，调查受环境照射的组织中的遗传嵌合体，如肺188bet体育网址、结肠和皮肤。

揭示这些组织的癌前病变中的基因嵌合体可能使研究人员能够识别驱动癌症进展的基因变化，并可能成为风险的标记或干预的目标。188bet体育网址

“我们正以不同的方式研究基因组。这使我们能够以一种传统方法无法达到的方式检查恶性肿瘤前期。