青年人:结肠直肠癌的遗传咨询和检测

最近的报告显示结肠直肠癌在年轻人中，尤其是40岁以下的年轻人中，这种现象呈上升趋势。许多病例都与基因突变有关。

好消息是，很多直肠癌病例中青壮年可与遗传咨询和检测的帮助下被阻止。了解你的结肠直肠癌的风险可以帮助你开始采取措施来预防癌症。

我们采访了爱德华多·维拉尔 - 桑切斯，医学博士，博士临床癌症预防的助理教授，以了解更多关于结肠直肠癌的基因检测。他是这么说的。

谁需要做结肠直肠癌基因检测?
任何结肠直肠癌症患者超过50岁应当考虑遗传咨询，以评估对基因检测的需要。此外，任何结肠直肠癌症患者有癌症家族史应该考虑同样的原因遗传咨询。

您最近领导的一项研究表明，在35岁之前确诊的结肠直肠癌中，有三分之一是遗传性的。根据这项研究结果，您对结直肠癌患者及其直系亲属有什么建议?
基于研究结果，你应该问被称为遗传咨询师，如果你有大肠癌是年龄在35岁或以下。遗传咨询员会检查你的家族病史，并帮助确定是否需要进行基因检测。

你的直系亲属应该等到你收到结果后再寻求基因咨询或基因检测。

在结肠直肠癌的基因检测过程中会发生什么?需要多长时间才能有效果?
接受基因检测的患者有其抽血。这只需要几分钟的时间。

然后，血液将用于系基因测序。如果您携带胚系突变可能导致遗传性综合征，可能导致大肠癌，像林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病（FAP），这将显示。

测试后您会收到您的结果四到六周。

什么是林奇综合症，它有多常见?
Lynch综合征是增加一个人患结肠癌的几率遗传性条件。关于结直肠癌患者的3〜5％的有Lynch综合征。林奇综合征的人，患大肠癌的50％到80％的机会。他们也更有可能发展子宫内膜和卵巢癌、小肠及胃癌或者尿道肿瘤。

什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？常见的是如何呢？
FAP是另一种遗传性疾病。它使个人开发数百至数千肠息肉的。大肠癌的人FAP的终生风险是百分之百。通常情况下，他们开发的30多岁的大肠癌。大部分FAP患者的需要有自己的结肠移除，以预防大肠癌。

只有不到1%的结直肠癌患者患有FAP。

对于那些接受基因检测并得知自己有患结肠直肠癌的遗传风险的人来说，下一步该怎么办?
在与遗传顾问或医生讨论你的基因检测结果后，你会得到关于监测和预防干预的建议。对很多人来说，这意味着每年都要做结肠镜检查。对其他人来说，可能意味着切除结肠。

当应结直肠癌患者的家庭成员，以及那些与林奇综合征和/或FAP，考虑基因检测？
如果病人有FAP，亲密的家庭成员应在早期测试，通常是青少年。这是因为在FAP患者结直肠癌往往在很年轻的时候出现。

如果患者有Lynch综合征，家族成员可以等待，直到他们20岁至25岁接受基因测试。

有什么可以治疗其他类型的癌症做以降低其大肠癌的风险？
患者50岁以上应该接受结肠镜检查，结肠直肠癌筛查的金标准。

另一种降低结直肠癌风险的方法是调整你的饮食，使其均衡，多吃蔬菜，限制红肉和加工肉类。

一定要和你的医生谈谈你的家族史，以及你可以做些什么来降低你患结肠直肠癌的风险。