新方法管理家族性腺瘤息肉病(FAP)

息肉是集群的细胞,可以发展在整个消化道,但他们更有可能在小肠,结肠和直肠。随着他们的成长,他们可以改变癌症。

“并非每个息肉变成癌症。但由于他们有潜力,我们删除它们,”说爱德华多Vilar-Sanchez,医学博士博士,专门从事遗传性癌症综合征和结肠直肠癌。

家族性腺瘤息肉病增加结直肠癌的风险

一种遗传基因家族性腺瘤息肉病(FAP)导致个体生长数百,甚至上千,整个胃肠道息肉。人携带FAP基因突变会增加癌症的风险,包括甲状腺癌和一个恶性软组织肉瘤所谓的硬纤维瘤。但最大的风险是结肠直肠癌。

“这就像玩彩票,”Vilar-Sanchez说。”而不是一票,你有几百个,所以你增加几率。”

虽然基因突变是罕见且仅占1%的直肠癌病例,FAP患者患直肠癌的可能性有100%到30岁,Vilar-Sanchez说。个人没有基因突变的可能性有5%在他们的一生中面临着同样的诊断。

基因检测和癌症筛查帮助诊断和管理FAP在早期的生活

FAP是一个临床诊断,确诊基因检测。如果有一个已知的FAP的家族史,孩子接受基因检测早在10岁。虽然息肉通常出现在一般人群在50年代和60年代,他们可以从青少年时期出现在FAP患者突变。

如果FAP被证实,病人需要一个结肠镜检查每年或有时更频繁。病人也可能接受胃镜检查,以检查在上消化道息肉以及成像检查腹部硬纤维瘤。

手术和化学预防管理风险在成人FAP患者

阻止一个息肉成为癌症,它必须被删除。如果息肉隆起成蘑菇的形状,它可以减少在其基础与lasso-like工具过程称为息肉切除术。当一个息肉是平的,它是在用活检钳舀出。

FAP患者年龄,息肉数量的增加。30岁,如果不是更早的话,应该通过手术切除结肠称为结肠切除术。可以使用不同的方法,根据息肉的数量。“我们经常试图离开一段直肠或使小肠的袋,这样患者就不需要一个造口术袋,“Vilar-Sanchez说。

删除结肠,结肠直肠癌的风险变得几乎没有。“这有效地阻止FAP患者死于结肠癌,“Vilar-Sanchez说。

十二指肠疾病仍然是一个问题

即使删除结肠,息肉仍然可以在剩下的胃肠组织形式。许多患者在十二指肠后患上癌症,小肠的第一部分。

虽然惠普尔手术将消除十二指肠,对生活质量的影响以及手术的风险是很有挑战性的。“这是一个艰难的手术,”Vilar-Sanchez说。“这是改变生活。”

抗炎药物苏灵大可以作为化学预防疗法作为一种替代方法来管理在十二指肠息肉。

“问题是,这是一个终生的干预,它停止工作一段时间后,“Vilar-Sanchez说。为了提高疗效,与苏灵大可以尝试组合,包括与靶向治疗埃罗替尼或difluoromethylornithine(简称DFMO)。

但Vilar-Sanchez希望更多。“现在该领域的最具挑战性的情况,”他说。

临床试验旨在发现十二指肠疾病预防的新方法

“情况正在改变,谢谢临床试验”,Vilar-Sanchez说。他目前领导几个临床试验旨在管理FAP患者罹患癌症的风险在不影响生活质量。

一个临床试验是研究obeticholic酸(Ocaliva)fda批准的口服药物,作为合成胆汁酸停止肠道干细胞的途径。因为药物已经批准用于原发性胆汁性肝硬化的患者,有大量的数据证明药物的安全性及其效果,Vilar-Sanchez说。连同他的团队,他的调查如果obeticholic酸可以作为化学预防治疗十二指肠息肉的发展减缓或暂停的FAP患者结肠切除术。

“我们希望看到一个调制的生长在上下肠息肉,“Vilar-Sanchez说。

为子孙后代付出

许多患者参加临床试验做知道他们帮助未来的病人。FAP患者更个人层次上的经验,因为他们的孩子,甚至孩子的孩子,可能会面临诊断。

通过参与这些类型的试验,病人改变景观为家人和后代,“Vilar-Sanchez说。“对他们来说,这是个人。”

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