林奇综合症的诊断有助于预防

凯特·桑德斯(Kate Saunders)几年前注意到，当涉及到她的家庭时，一个历史重演了。有癌症病史。多名家庭成员被诊断出患有癌症，其中一些人在很小的时候就被诊断出了癌症。

经过广泛的研究，桑德斯发现她188bet体育网址癌症家族的历史是林奇综合症的结果，一种遗传倾向的发展结直肠，子宫内膜和其他癌症。

了解林奇综合症

桑德斯在她13岁的时候发现了一些不寻常的事情，她的母亲被诊断出患有这种疾病卵巢和子宫内膜癌。

大学毕业后，桑德斯开始从事研究工作。188bet体育网址在MD Anderson从事流行病学工作的10年里，她终于了解到是什么触发了她的家族癌症史。

她说:“我在MD安德森的流行病学部门做报告时，看到了一个家庭的报告。”“这是一个林奇综合症家庭，看起来很像我的家庭。”

虽然摇摇欲坠，但桑德斯仍然在演讲后澄清了她的不确定性。她离开了一个使命的演讲，了解林奇综合症是否在她的家庭中遇到。

把碎片拼在一起

桑德斯说:“我开始整理家族史，寻找亲戚，有些人我从未见过面，也对他们一无所知。”

她花了一段时间才发现必要的信息。她追问祖母亲戚的名字。桑德斯也得到了家人的帮助，他们知道她在寻找。

当一个亲密的家庭成员被诊断出结肠癌，桑德斯被诊断出黑色素瘤时，她加强了对信息的探寻。

桑德斯说:“我更积极地研究我的家族史。”“我开始查看死亡证明，这就凑齐了。”

最后一次测试

最后一步让桑德斯找到了一位基因顾问。由于从事过家庭研究，她知道这个过程需要什么。桑德斯说:“我是独一无二的，因为我可以提供一个发育良好的血统。”

当她构建自己的家谱时，她意识到这是对林奇综合症的典型描述。基因顾问同意了。

桑德斯说:“虽然没有肿瘤基因型，但这是非常经典的。”“我的家族有一种更常见但更严重的HNPCC突变。”

问题回答

答案很清楚。林奇综合征，也被称为遗传性非息肉病结直肠癌综合征(HNPCC)，在桑德斯的家族中遗传。这就产生了很大的风险。

这种有助于预防结肠癌和子宫内膜癌的受影响基因在林奇综合征患者身上无法正常发挥作用。因此，Saunders和其他受影响的家庭成员有60% - 80%的机会发展为大肠癌，特别是在50岁以下。女性亲属一生中患子宫内膜癌的风险为40% - 60%，男性和女性亲属患第二原发癌的风险均增加。

预防措施是至关重要的

要对抗这些高的比例，桑德斯需要很大的努力预防措施．“我采取了相当积极的筛选，”她说。“我的家人有很多不同的癌症。”

她的筛选养生法包括每年一次的结肠镜检查，子宫内膜癌的筛查经阴道超声检查评估卵巢．作为一个黑素瘤幸存者，她也得到皮肤的考试她对阳光照射很谨慎。桑德斯说:“我非常小心，知道会发生什么变化。”

41岁的她也在考虑未来更大的预防措施，包括可能的子宫切除术。

打破了新闻

为了确保受影响的家庭成员开始采取相同的预防措施作为桑德斯，她向他们通报了她的调查结果。“他们都知道我们的”癌症的事情“，”她说。“他们只需要接受我们作为一个家庭，”患有癌症“。我试图解释它，我鼓励人们在当地的地区看到遗传服务，但你不能强迫人们。他们必须自己来。“

现在，通过对林奇综合症的了解，桑德斯和她的家人对预防癌症必须采取的预防措施有了更好的了解。