MD安德森癌症中心
日期:05-07-12
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丽莎加文:欢迎来到癌症新闻热线，这是德克萨斯大学安德森癌症中心的一个播客系列。癌症新闻热线帮助您了解最新的癌症研究、诊断、治疗和预防信息，为您提供降低家庭癌症风险的最新信息。188bet体育网址我是主持人丽莎·加文，今天的嘉宾是爱德华多·维拉-桑切斯博士。他是安德森医学博士的临床癌症预防助理教授我们将讨论结肠直肠癌的遗传意义。好,欢迎光临!
Vilar-Sanchez博士:谢谢,丽莎。
丽莎:很明显，结肠癌有一些遗传易感性，对吗?
维拉-桑切斯博士:没错。我们会说,结肠癌是一种疾病,影响一般人群,但的主要风险因素之一结肠癌是家族性癌症的风险,因此,人们将会看到他们的家庭成员之间的聚合结肠癌和癌症也与结肠癌有关,这些人可能会罹患结肠癌的风险更高,他们可能愿意与他们的医生检查,准确地估计风险,如果风险高于一般人群,但,是的。
丽莎·加文:对于我们在安德森医学中心看到的病人来说，大约有百分之多少的人会有结肠癌的遗传因素。
Vilar-Sanchez博士:很难估计考虑精确的人口安德森因为我们是三级转诊中心,但我要说的是,一般来说,约占总数的5%的直肠癌出现在遗传的基础上,一些遗传倾向。
丽莎·加文:当我们讨论结直肠的时候，让我们先明确一下。我们讨论的不仅是结肠癌，还有肛门癌和直肠癌吗?
维拉-桑切斯医生:我们说的是结肠和直肠。肛门癌是一种不同的疾病所以我们说的是结肠和直肠。
丽莎·加文:现在让我们谈谈，我们所知道的基因突变。有一种基因，不好意思，让我从头说起。有一些众所周知的结肠直肠癌的基因突变，我们来谈谈这些我们从FAP或者家族亚丁开始。我甚至不知道我说的对不对，家族性腺瘤。
Vilar-Sanchez博士:腺瘤。
丽莎·加文:息肉病或FAP，我们来谈谈FAP。
维拉-桑切斯博士:FAP是一种遗传性疾病，它使人更容易患上结肠直肠癌。我们会说这些人通常会出现成百上千的息肉(听不清)基本上是在上消化道和下消化道。所以他们不仅有息肉,引起的癌变前的病变,将发展成为结肠癌,他们不仅在结肠和直肠息肉还长在胃十二指肠息肉,某种程度上,但是我们将会看到,我们会说,这些人如果息肉不移除,将开发的结肠癌,所以一个人的终生风险诊断为FAP,一生结肠癌的风险大约是100%,在某种程度上这些人需要清除结肠发生通常在少年时代,我的意思是,,这将改变一些情况下,它还取决于类型的突变和显然取决于适当的咨询团队基本上是由一个胃肠病学家,遗传辅导员,和外科医生将发展最好的方法和确定手术的程度必须为全结肠切除术,因为有不同的手术方法,但我们会,我们会说,这些人需要切除结肠在他们的生活中尽早避免结肠癌的发展。这是一个继承的条件,就像你说的很好丽莎,继承的形式被称为常染色体显性也是如此,这将是通过从一代到另一个的祖细胞的父亲或母亲和参与的主要基因家族性腺瘤息肉病的基因被称为APC。
丽莎·加文:现在这个基因有50%的几率遗传给后代吗?
Vilar-Sanchez博士:是的。
丽莎·加文:现在说如果没有遗传史或者人们不知道他们的遗传史，他们怎么知道他们有FAP?
维拉-桑切斯博士:这是一个明智的问题。如果没有家族病史,有一些,有重要的病例数人家族性腺瘤息肉病的突变,我们将称之为新创,所以他们是第一个人,第一次在他们发展疾病的家庭中,谁不知道,我的意思是,因为息肉的症状非常通用。他们可能会腹泻，有时伴有出血。显然,如果有一些出血和血液在凳子上,这些人会去的初级保健医生或胃肠病专家将结肠镜检查,但直到没有出血等症状的发展,阻碍,或腹泻,我们不会知道,因为再一次,这些人,他们中的大多数将会开发之前结肠癌筛查和结肠镜检查的平均年龄是50,是的。
丽莎·加文:因为在我看来，可能有人会说，好吧，我的父亲或祖父患了结肠癌，但他们不一定在基因上有联系。你明白我的意思吗?
维拉-桑切斯博士:是的，当然。我特别的意思是,在特定情况下的家族性腺瘤息肉病,这是,这是比较罕见的,他们将与结肠癌的祖父,他们不知道,因为他们倾向于与癌症在年轻的时候当我说在年轻时代就像30甚至40将提高,a,红旗去某个地方,,寻求专业建议。但是是的,我的意思是,明显的家族性,我的意思是说,看着这幅画,整个家庭成员的照片是可能倾向于人们找到更多和他们应该问他们的初级护理医师,这样的,这是一个重要的事情,平均风险人们在40岁左右,他们应该接近他们的初级护理医师,和说,我感兴趣在估算结肠癌的风险和初级保健医生,这并不是什么新奇的东西只是通过标准的方法正常的面试他们应该能够粗略地评估每个人的风险。当我说评估的风险,它将考虑到这些信息是否有家庭成员已被诊断出患有结肠癌或其他相关的癌症,顺便说一下,子宫癌之类的东西也与其他家庭条件,我们将联系基础如林奇综合症等其他因素你在做什么样的饮食,我的意思是,你的饮食中富含肉或红肉和加工肉类吗?你的饮食中蔬菜的摄入量低吗?你的饮食中纤维含量低吗?这些是一些环境风险，典型的环境风险因素。维生素D的摄入，叶酸的摄入，低水平的饮食会增加患结肠癌的几率这是一般的环境评估。其他危险因素对于50岁以后已经做过首次结肠镜检查的人是否有腺瘤的个人病史? Do you have any personal history of colon cancer? That is also important. Some of our audience may not know that survivors of colorectal cancer need more intensive surveillance than the general population because they are also at risk of secondary colorectal cancers and also an especial population is people that have been diagnosed with IBD - inflammatory bowel disease. Those are also at increased risk for colon cancer so and that's something that any general practitioner, primary care physician will do on a regular, on a regular visit and just estimate roughly do these
人们需要在50岁之前做结肠镜检查，还是需要转诊给胃肠病学家，还是需要基因咨询?所以。
丽莎·加文:我们来谈谈林奇综合症，你之前提到过这是另一种遗传倾向。Whatis林奇综合症?
维拉-桑切斯医生:林奇综合症以前被称为遗传性非息肉病性结直肠癌或HNPCC。这是另一种使人们容易患上结肠直肠癌的遗传条件除了FAP, FAP是
两大易患结直肠癌的证候。为什么我们现在用林奇综合症而不是HNPCC?因为我们知道这些人也会得息肉所以现在不是非息肉病。我们发现被诊断为林奇综合症的人也会长息肉。他们长息肉的数量和患FAP的人不一样。他们将有几个息肉不是数百或数以千计,但也这是一个基于突变的遗传条件并不是所谓的错配修复基因,再一次,回到FAP比较,这不仅仅是一个基因有四个基因,这是一种MSH2, MSH6,和PMS2大致的四种基因的突变使个人发展结肠癌,因此被诊断患有林奇综合症。这是另一种常染色体显性遗传的疾病，如FAP不仅使人们有患结肠癌的风险也使女性有患子宫内膜癌的风险这也是我们在安德森医学博士那里发展出的一种特殊的专长。其他与林奇综合症相关的癌症以及被诊断为林奇综合症的人也有患尿道癌和卵巢癌的风险，尽管这些癌症的风险低于结肠直肠癌和子宫内膜癌。
丽莎·加文:现在说到筛查，如果人们知道他们有这种基因易感性，这将如何改变他们的筛查指南?
维拉-桑切斯医生:哦，情况变了，我的意思是，首先，如果有人的家人或亲戚被诊断为林奇综合症，他们应该去找遗传顾问，也就是癌症遗传诊所。什么是他们需要筛选的过程,如果,例如,在结肠癌中如果他们需要结肠镜检查,如果他们需要开始与结肠镜检查较年轻,假设而不是50岁如果他们需要结肠镜检查40岁时,你知道,一般人,没有第一次筛选后息肉结肠镜检查需要另一个一百一十年之后,这些人并非如此,最终他们需要再做一次结肠镜检查，越早越好频率也可以根据不同的家庭根据不同的年龄和癌症的诊断频率来调整。因此，它有很大的潜力来改变筛查建议和进一步的干预措施，所以……
丽莎·加文:鉴于我们对这些基因的了解，我们知道它们的存在，也知道它们的突变，有没有什么化学预防措施可以对这些基因采取呢?
维拉-桑切斯博士:不幸的是，目前还没有针对林奇综合症的药物化疗预防措施，这是我们在研究基础上要做的事情之一。188bet体育网址最近有一些关于阿司匹林在林奇综合症人群中预防结肠癌的有益作用的研究被发表。现在，有几个临床试验，我想说，正在等待被激活，以更好地理解什么是最好的药物使用，什么是最好的剂量，什么是这些药物的最佳顺序或时间表。所以目前还没有关于化学预防药物的硬性建议。在研究的基188bet体育网址础上,基本上是我在努力做什么,在我,在我的研究项目在我的实验室里,我们试图确定新的目标在林奇综合症患者,看看我们是否能找到一种药物对这些目标,我们可以利用预防结肠癌的发展或其他癌症也有其他团体在安德森,正在与林奇综合症的家庭发展为子宫内膜癌化学预防努力使用。
丽莎·加文:如果一个人被诊断出患有癌症，那么靶向治疗呢?我的意思是，你正在研究发现那些基因突变或那些细胞受体的疗法吗?
Vilar-Sanchez博士:是的。这是我对研究领域感兴趣的一部分。188bet体育网址我们正试图确定新目标过程中出现的病人诊断为直肠癌林奇综合症有时直接相关的错配修复基因或目标相关的不稳定性,介绍了基因组的错配修复缺陷,尽管我们没有最终建议,我们在发展的过程中。我们有几条研究路线来开发针对这些情况的特定针对性的干预措施188bet体育网址。
丽莎·加文:太好了。非常感谢。
Vilar-Sanchez博士:欢迎。
丽莎·加文:如果你对今天在癌症新闻热线上听到的任何事情有任何疑问，请致电1877-MDA-6789联系医学博士安德森，或登录www.ybotilinux.com/ask在线咨询。感谢大家收听本期癌症新闻。请收听本系列的下一期播客。
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